X-Fragil

A doença de “X-Frágil” é a causa mais frequente de comprometimento mental com carácter hereditário, afectando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomas que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).

Causa:
O gene FMR1 apresenta, no seu início, cópias repetidas CGG ou Citosina-Guanina-Guanina, que são algumas das bases nitrogenadas que compõem o DNA (molécula de ácido desoxirribonucleico que contém a informação genética, formando os cromossomas).
O número normal dessas cópias varia de 6 a 50. Indivíduos afectados pelos problemas da Síndrome do X Frágil apresentam mais de 200 cópias (mutação completa), o que faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial para o organismo, denominada FMRP.
Essa falta - que pode apresentar-se em diferentes proporções - repete-se nas células do organismo. Isso compromete várias estruturas e funções orgânicas, principalmente, às ligadas a capacidades mentais.
Indivíduos, que apresentam um número intermediário de cópias (entre 50 e 200), possuem a chamada pré-mutação. Em geral não mostram sintomas, embora possam transmitir a doença.

Consequências:
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um carácter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.

Tratamento:
Na realidade actual, são as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar os problemas da SXF.
Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja para a família ou para os próprios serviços especializados.
Juntamente com a carga emocional, esses factores são stressantes para as famílias afectadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda a vida.
O único tratamento e psicológico.

Incidência:
Uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.

Fonte: X-Fragil