Fenilcetonúria
O que é?
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
Causas
Defeito congénito do metabolismo.Alta taxa de fenilalanina.
Consequências
Deficiência mental irreversível.Convulsões, problemas de pele e cabelo.Problemas de urina e até invalidez permanente.
Tratamento
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
Incidência
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
Causas
Defeito congénito do metabolismo.Alta taxa de fenilalanina.
Consequências
Deficiência mental irreversível.Convulsões, problemas de pele e cabelo.Problemas de urina e até invalidez permanente.
Tratamento
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
Incidência
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria
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