Fenilcetonúria

O que é?
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

Causas
Defeito congénito do metabolismo.Alta taxa de fenilalanina.

Consequências
Deficiência mental irreversível.Convulsões, problemas de pele e cabelo.Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

Incidência
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria

X-Fragil

A doença de “X-Frágil” é a causa mais frequente de comprometimento mental com carácter hereditário, afectando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomas que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).

Causa:
O gene FMR1 apresenta, no seu início, cópias repetidas CGG ou Citosina-Guanina-Guanina, que são algumas das bases nitrogenadas que compõem o DNA (molécula de ácido desoxirribonucleico que contém a informação genética, formando os cromossomas).
O número normal dessas cópias varia de 6 a 50. Indivíduos afectados pelos problemas da Síndrome do X Frágil apresentam mais de 200 cópias (mutação completa), o que faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial para o organismo, denominada FMRP.
Essa falta - que pode apresentar-se em diferentes proporções - repete-se nas células do organismo. Isso compromete várias estruturas e funções orgânicas, principalmente, às ligadas a capacidades mentais.
Indivíduos, que apresentam um número intermediário de cópias (entre 50 e 200), possuem a chamada pré-mutação. Em geral não mostram sintomas, embora possam transmitir a doença.

Consequências:
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um carácter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.

Tratamento:
Na realidade actual, são as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar os problemas da SXF.
Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja para a família ou para os próprios serviços especializados.
Juntamente com a carga emocional, esses factores são stressantes para as famílias afectadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda a vida.
O único tratamento e psicológico.

Incidência:
Uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.

Fonte: X-Fragil

Albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos no pai.

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afectado;
Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Causa:
O albinismo é uma alteração genética que ocorre nos seres vivos, afectando-lhes a pigmentação. Pode, então, ocorrer, conforme o reino:

Na Zoologia:
Anomalia congénita, caracterizada pela ausência total ou parcial do pigmento da pele, dos pêlos e do olho (a melanina).

Na Botânica:
Anomalia congénita das plantas, consistente na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação. Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.

Tratamento: Hoje em dia não existe nenhum tratamento mas com os avanços da genética poderemos um dia curar o Albinismo

Fonte: Wikipedia

Talassemia

A palavra Talassemia deriva de uma combinação das palavras gregas, talassa = mar, e emes=sangue. Com esta palavra os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente o mar Mediterrâneo, tanto é que a mesma doença é chamada de “ Anemia do mediterrâneo”
O conceito de anemia indica um baixo número de glóbulos vermelhos no sangue (menos de 2 milhões por mm ³), ou pouca hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. A Talassemia é uma característica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar á anemia.

Consequências: Durante a gravidez, a talassemia não prejudica o feto, devido a presença no mesmo da “hemoglobina fetal” (HbF). Quando um bebe nasce, grande parte de sua hemoglobina é ainda do tipo fetal, mas durante os primeiros seis meses de vida é gradualmente substituída pela hemoglobina do adulto. O problema da talassemia reside no facto de que a criança não pode produzir hemoglobina do adulto. Consequentemente, as crianças com talassemia major estão bem quando nascem, mas geralmente ficam doentes antes de completarem 18 meses. Geralmente elas tornam se muito anémicas (seu nível de Hb é, via de regra, menor que 8 g/dl). Elas tornam-se então pálidas, não crescem tão bem como deveriam e frequentemente têm um baço grande. Como podem os tecidos de uma criança com talessemia major conseguir respirar se não há hemoglobina de adulto? O corpo da criança reage à deficiência de hemoglobina de adulto produzindo alguma hemoglobina fetal, de maneira que a maior parte da hemoglobina no seu próprio corpo é HbF.O seu corpo, porém, está programado para produzir hemoglobina fetal somente no feto. Ele pode produzir uma quantidade muito pequena mais tarde porém insuficiente para manter uma criança viva durante muito tempo.

Tratamento: Dois tratamentos estão disponíveis de momento: A) o tratamento tradicional e B) transplante da medula óssea.
A) O tratamento tradicional consiste de transfusão de sangue, algumas vezes remoção do baço (esplenectomia), tratamento com Desferal.
Transfusão de sangue. Para sermos exactos, o tratamento não é transfusão de sangue, mas transfusão de glóbulos vermelhos apenas. A pessoa tem somente escassez de glóbulos vermelhos
B) Transplante da medula óssea
A medula óssea de um talassemico não é capaz de produzir uma quantidade de glóbulos vermelhos normais. Se a medula óssea que funciona mal for substituída por medula óssea normal, o problema estará resolvido. Para efectuar a cirurgia, é necessário ter um doador completamente compatível, com tecidos que combinem exactamente com os do paciente talassemico, a fim que o organismo do talassemico não os rejeite.

Incidência: A cada ano 100.000 crianças nascem com a forma grave da doença.

Fonte: Wikipedia

Cancro

Cancro é o nome comum para designar a neoplasia maligna. Esta compreende genericamente as doenças em que determinado grupo de células do corpo se divide de forma descontrolada, invadindo os tecidos adjacentes e/ou distantes. É causada por mutações no ADN, que podem ser hereditárias mas mais frequentemente são adquiridas ao longo da vida.

SINTOMAS: O cancro pode ter diversos sintomas e por vezes é assintomático até fase avançada. A perda de peso rápida com falta de apetite está muitas vezes associada à neoplasia maligna. O diagnóstico só pode ser comprovado pela análise de tecido recolhido em biopsia pela anatomia patológica. Qualquer massa anormal, sangramento urinário, intestinal, ou na tosse é sugestiva e deverá ser examinada por um médico. Pessoas de idade avançada estão em maior risco e deverão ser examinadas regularmente.

Tratamento:
Cirurgia: Se a massa for bem delimitada e minimamente invasiva, a reacção cirúrgica é possível, mas já é impossível se o tumor estiver espalhado por todo o corpo, ou em órgãos vitais que não podem ser cortados.
Quimioterapia: Baseia-se no facto de as células tumorais se dividirem muito mais rápido que as células normais. São injectados venenos no doente que interferem com a síntese do DNA e matam as células em divisão
Radioterapia: Também ataca células de crescimento rápido. As células tumorais, como têm défice de proteínas reparadoras do DNA, são mais vulneráveis a doses de radiação de alta energia (raios X e gama). As suas doses letais são mais baixas que as das células normais.
Novas técnicas: Ultimamente têm sido desenvolvidos alguns fármacos específicos que diminuem a actividade de algumas proteínas (traduzidas de oncogenes) cuja alta actividade é importante na proliferação de alguns tipos de cancro.

CAUSAS
-Radiação: a radiação UV provoca directamente danos do ADN,
-Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos: os hidrocarbonetos como aqueles presentes em qualquer tipo de fumo (tabaco principalmente),
-Outros químicos: por exemplo arilaminas (corante industrial) no cancro da bexiga
-Vírus: alguns vírus causam mutações no ADN ao inserirem o seu genoma no da célula de forma arbitrária, ou ao produzirem proteínas que estimulam a proliferação da célula a partir de oncogenes do genoma do próprio vírus
-Bactérias: a infecção do estômago crónica com Helicobacter pylori predispõe ao desenvolvimento de cancro do estômago


Fonte: Wikipedia

Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença herdada geneticamente, o gene responsavel está localizado no cromossoma sete no braço longo. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.
As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.

SINTOMAS: Tosse, expectoração excessiva de muco (catarro), respiração difícil, chiado no peito (sibilância)

TRATAMENTO: O tratamento é voltado para a solução dos sintomas e das deficiências causadas pela doença.
O uso de enzimas pancreáticas e modificações na dieta auxiliam na digestão
Antibióticos são usados quando ocorrem as infecções respiratórias - que são frequentes e caracterizam a doença. Os broncodilatadores também podem diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística.
Medicações que deixam as secreções mais finas, e outras medicações que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença.
INCIDÊNCIA: e de mais ou menos 1 em cada 2500 recém nascidos.

Fonte: ABC da Saúde

Peixe de aquario e seres Humanos são Primos

O genoma de um pequeno peixe de aquário descodificado por uma equipa de cientistas revela aspectos até agora desconhecidos da evolução, como a existência de um ancestral comum com os humanos, publica hoje, quarta-feira, a revista "Nature". O peixe, da espécie Tetraodon nigroviridis, possui diversos genes em comum com os humanos que aparecem dispostos de maneira similar nos cromossomas, o que sugere que "ambos derivam de um mesmo ancestral" cuja organização genética "se manteve estável ao longo da evolução".Esse ancestral comum, que viveu há centenas de milhões de anos, seria um peixe magro, com uma estrutura complexa de espinhas e outras características a serem determinadas "através do estudo do Tetraodon, acrescentou Holland, catedrático e diretor adjunto do Departamento de Zoologia da Universidade de Oxford.O Tetraodon, com entre três e 15 centímetros de comprimento e comum tanto em aquários como em águas ligeiramente salgadas da Ásia, possui 21 cromossomas e 300 milhões de bases (letras químicas que formam os genes), contra os 23 pares de cromossomas e 3 biliões de bases dos humanos.Dos 30.000 genes do peixe, aproximadamente 900 são comuns aos humanos e não tinham sido identificados anteriormente, de acordo com a pesquisa, liderada pelo geneticista da Escola Superior de Paris e do CNRS francês Hughes Roest Crollius.O Tetraodon, que acaba de se tornar a menor espécie de um vertebrado com seu genoma descodificado, é também produto de um processo evolutivo peculiar, caracterizado pela "duplicação do material genético" de seus antepassados e posterior ajuste "a um número determinado de genes", explica Holland.Esse mecanismo permitiu que as proteínas do Tetraodon se diferenciassem das de seus ancestrais de uma maneira mais rápida que no caso dos mamíferos, cuja evolução se baseia em mutações ou em pequenos falhas na transmissão do material genético dos pais para os filhos.

As Quimeras Humanas

A quimera surgiu na mitologia grega no século VII a.C.
Este mito, com cabeça de leão, corpo de cabra e cauda de serpente que cuspia fogo, foi morto por Belerofonte, montado em Pégaso, o cavalo alado.
A medicina considera as quimeras como pessoas constituídas por dois tipos de células geneticamente diferentes.
As quimeras humanas possuem dois tipos de sangue diferente. Muitas delas são gémeos não idênticos que partilharam um fornecimento de sangue no útero. Quando não aplicado a gémeos, pensa-se que as células sanguíneas provinham de um gémeo que pereceu durante a gestação. Embriões gémeos partilham frequentemente sangue na placenta, permitindo a troca de stem cells sanguíneas e sua introdução na medula óssea do gémeo receptor. Cerca de 8 % dos gémeos não idênticos são quimeras. Muitas mais pessoas são microquimeras pois possuem algumas células sanguíneas estranhas, quer recebidas por via placentária quer por transfusão. Sabendo que mais gémeos equivalem a um maior número de quimeras, ao implantar vários embriões no útero para um maior sucesso reprodutivo na fertilização in vitro estar-se-á a contribuir para o aumento do número de quimeras humanas.